Nature|人类增强基因调控相互作用的百科全书ENCODE-rE2G
识别转录增强子及其目标基因对于理解基因调控及人类遗传变异对疾病的影响至关重要。研究团队通过整合预测模型、染色质状态、三维接触以及由ENCODE联盟生成的大规模遗传扰动,创建并评估超过9200万条增强剂-基因调控相互作用的资源,涵盖涵盖369种细胞类型和组织的1458个生物样本。团队首先创建了一个系统基准分析流程以比较预测模型,汇编了10,356对在CRISPR扰动实验中测量的元素-基因对、3万多个精细定位表达定量性状位点以及569个与可能因果基因相关的细定位全基因组关联研究(GWAS)变异。基于该框架,开发了ENCODE-rE2G,这一预测模型在多个预测任务中达到了最先进的性能,证明了迭代扰...