Nature|全球视角下的人类着丝粒变异与进化:突变热点与古基因渗入
着丝粒是确保细胞分裂过程中染色体准确分离的重要染色体区域,但其高度重复的序列历来阻碍了其完整的组装和特征分析。因此,个体、种群和进化背景中着丝粒多样性的全谱至今仍大多未被充分探索。论文通过组装和表征来自5个大陆和28个族群的2110个着丝粒,填补了这一知识空白。利用针对着丝粒定制的生物信息工具,研究识别出变异,包括226个着丝粒单倍型和1870个α卫星高阶重复变体。虽然大多数着丝粒具有单一动粒位点,但发现约6%拥有双动粒位点,少于1%拥有三动粒,这一点通过长读染色质剖析和多代遗传法得到证实。研究还表明,动粒体的位置与着丝粒的底层序列和结构密切相关。为了理解进化变化的本质,将这些着丝粒与人类全...