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基因、测序、分析

基因，生命的基本因素，是人类和其他生物的基础遗传物质。人有 23 对染色体，总共记录了大约 3Gb 个碱基（这里的 b 是 base，即碱基，可不是 bit，参考这里），每个位置上的碱基可能是 ATCG 中的一个。简单理解起来，就是有了这 3Gb 长的字符串，就能克隆一个你。基因测序，就是用化学和物理的方法，把你身体里这 3Gb 字符串检测出来。

当然，由于受当前测序技术的限制，我们并不能一次性测得一个完整的 3Gb 字符串，而是无数个 150bp 左右长度的小碎片。把这无数个小碎片重新组合还原成 3Gb 的长字符串的过程，叫全基因组组装。人类基因组计划干的就是这个组装拼图的事情，到了 2003 年，基本上算是拼完了。于是就有了一个标准的 3Gb 人类字符串，业界称其为『人类基因组参考序列』，也常