文献分享--人类面部多样性背后的细胞类型和调控元件图谱
人类遗传多样性产生了惊人的面部形状多样性,而颅面畸形是最常见的出生缺陷之一。识别介导基因组影响面部变异的细胞机制仍然是一个挑战。研究构建了一个跨越胚胎第6-11周的多模态面部图谱,提供单细胞转录组学、染色质可及性和空间转录组学,全部在单细胞分辨率下。研究表征了56种细胞状态,在空间和时间上绘制了间充质亚型及其基因-增强子顺式调控景观。基因表达与面部特征的关联在早期间充质祖细胞中最强,逐渐变得更加区域限制。自相关分析揭示了定义间充质空间邻域的 patterning 基因,可能解释其附近变异的特征特异性。关键病理相关基因的增强子被发现可能是现代人类群体中产生面部变异的载体。其中一个与PAX1表达相...