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追踪黑色素瘤的“种族印记”:跨祖先研究揭示肢端亚型的起源与命运

肢端黑色素瘤是一种罕见但危害严重的黑色素瘤亚型,在非欧洲裔人群中更为常见。然而,全球癌症基因组学研究严重缺乏拉丁美洲人群的样本,这限制了我们对该疾病全面图景的理解。该研究对迄今为止规模最大的墨西哥裔肢端黑色素瘤患者队列之一进行了深入的多组学分析,不仅揭示了该人群独特的基因组和转录组特征,还首次发现了遗传祖先与特定驱动基因突变(如BRAF)之间的显著关联。尤为重要的是,研究者发现携带BRAF突变的肢端黑色素瘤在转录组层面更接近于非肢端的皮肤黑色素瘤,这为理解该疾病的细胞起源和分子分型提供了全新视角。

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