Nat. Med. | 人工智能临床决策支持系统辅助遗传性视网膜疾病诊断:一项多中心随机试验
遗传性视网膜疾病(Inherited Retinal Diseases,IRDs)是一类由单基因突变导致的致盲性疾病,其精准诊断通常依赖复杂的临床表型分析、遗传检测以及多学科专家协作,导致诊断周期长、费用高且医疗资源需求巨大。研究人员开发了一种人工智能临床决策支持系统Retina4IRD,可根据彩色眼底照片、光学相干断层扫描(OCT)及患者临床信息预测17类遗传基因型,为遗传检测前的临床诊断提供辅助。该系统基于RETFound预训练视觉基础模型构建,在来自中国、韩国和波兰9家中心的1843例经基因检测确诊患者数据上完成训练和验证。随后,研究人员进一步开展一项多中心随机临床试验,共纳入300例疑...