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Nature Genetics论文精读:如何用跨祖先GWAS+精细定位+功能注释提升近视多基因风险评分

Nature Genetics论文精读:如何用跨祖先GWAS+精细定位+功能注释提升近视多基因风险评分

对于关注复杂疾病遗传学、群体遗传学及多基因风险评分应用的生信研究者而言,这篇于2026年4月正式发表于《自然·遗传学》的研究可谓意义非凡。它不仅是目前规模最大的近视跨祖先全基因组关联研究(样本量超过176万),更在方法学上展示了如何通过大规模数据整合、跨祖先分析、功能注释整合及精细定位,系统性地解析一个复杂性状的遗传架构,并推动其向临床预测应用转化。

Nature|美洲原住民的演化历史与独特遗传多样性

Nature|美洲原住民的演化历史与独特遗传多样性

美洲是人类扩散史上最后一块大陆,但美洲原住民的基因组研究在全球主要人群中恰恰是最薄弱的一环。长期以来,SNP芯片数据的内在偏差、样本覆盖的地理局限,以及对 Suruí、Karitiana 等少数人群的过度使用,使得许多关键问题悬而未决。这篇文章发布了迄今规模最大的美洲原住民高覆盖度全基因组数据集(128 个个体,~44×),横跨 8 个拉丁美洲国家、45 ...

腾讯云服务器包年包月和按量付费有什么区别?

腾讯云服务器包年包月和按量付费有什么区别?

✅本文由 ➡️国内云代理商『聚搜云 JuSouYunClouD -服务器服务商•撰写』如需转载请注明!项目会运行一年,还是只需要几天测试环境?这个问题往往比“哪种单价低”更早影响采购决定。聚搜云(深圳)信息有限公司在云资源预算分析中,将使用周期和资源退出方式放在一起考虑:服务器可以临时创建,但如果任务结束后仍然保留计费资源,按量模式也可能产生持续支出。

破除人类进化缓慢迷思!Nature:过去一万年,人类经历了大范围的强定向选择

破除人类进化缓慢迷思!Nature:过去一万年,人类经历了大范围的强定向选择

大家好!今天要给大家介绍一篇刚发表在 Nature 上的重磅论文,来自哈佛大学 David Reich 团队——这篇文章用有史以来最大规模的古DNA数据集,系统性地揭示了西欧亚人群近一万年来受到自然选择影响的遗传变异。对于关注群体遗传学、进化遗传学和复杂性状遗传结构的同学来说,这篇文章绝对值得好好读!

人类四维核组结构与功能的综合视图

人类四维核组结构与功能的综合视图

4D核组(4DN)项目由美国国立卫生研究院共同基金资助,成立于2015年,旨在绘制细胞核在空间和时间上的三维组织(第四维)。在第一阶段,联盟专注于开发和基准测试用于测量基因组结构的实验和计算方法。这项工作为关键人类细胞类型提供了染色质相互作用数据的基础资源。该项目的第二阶段于2021年开始,重点转向理解染色质动态及其对人体健康和疾病的功能意义。

追踪黑色素瘤的“种族印记”:跨祖先研究揭示肢端亚型的起源与命运

追踪黑色素瘤的“种族印记”:跨祖先研究揭示肢端亚型的起源与命运

肢端黑色素瘤是一种罕见但危害严重的黑色素瘤亚型,在非欧洲裔人群中更为常见。然而,全球癌症基因组学研究严重缺乏拉丁美洲人群的样本,这限制了我们对该疾病全面图景的理解。该研究对迄今为止规模最大的墨西哥裔肢端黑色素瘤患者队列之一进行了深入的多组学分析,不仅揭示了该人群独特的基因组和转录组特征,还首次发现了遗传祖先与特定驱动基因突变(如BRAF)之间的显著关联。尤为...

史上最大规模CNV研究:47万人全基因组测序揭示疾病新线索

史上最大规模CNV研究:47万人全基因组测序揭示疾病新线索

随着全基因组测序技术的普及和成本下降,大规模人群基因组数据的深度挖掘已成为揭示人类遗传变异与疾病关联的重要途径。拷贝数变异(CNVs)作为基因组结构变异的主要形式,其对人类表型和疾病的影响一直是遗传学研究的热点问题。本研究基于英国生物银行(UK Biobank)近50万名参与者的全基因组测序数据,系统地分析了CNVs与蛋白质组学和临床表型的关联,是迄今规模最...

Nature Genetics|发育中人类大脑的单细胞蛋白质组景观

Nature Genetics|发育中人类大脑的单细胞蛋白质组景观

在复杂人类组织中以单细胞分辨率分析蛋白质丰度和动态具有挑战性。鉴于人类大脑皮层研究中转录本与蛋白质丰度的不一致,研究者开发了一种优化工作流程,结合无标记单细胞质谱与精确样本准备,解析发育中大脑单个细胞的定量蛋白质组。这个方法即使在小型未成熟的胎前人类神经元(直径约7–10微米,~50 pg蛋白)中,也能实现深度蛋白质组覆盖(每细胞约800个蛋白质),捕捉主...

想搞基因殖民?俄罗斯征服数百年,雅库特人:我们还是原来的配方

想搞基因殖民?俄罗斯征服数百年,雅库特人:我们还是原来的配方

古 DNA 技术为理解历史上的殖民征服提供了独特的生物学视角。研究聚焦于 1632 年开始的俄罗斯对雅库特地区的征服,通过分析122 个古代个体的基因组数据和口腔微生物组,系统评估了这一历史事件对当地居民的生物学影响。研究不仅揭示了雅库特人群的形成历史,更重要的是发现尽管经历了俄罗斯征服,当地人群的基因库和微生物组保持了惊人的稳定性。

台湾精准医疗计划:GWAS-summary statistics完全公开可下载

台湾精准医疗计划:GWAS-summary statistics完全公开可下载

小编发现台湾精准医疗计划(TPMI)的成果值得点赞,原因是他的开放性,当然大陆也有多个比这个项目队列多得多的项目,但是碍于各种利益,仅局限于小团体和小圈子,这很难实现数据资源的共享,也是巨大的浪费。期待国人的科研和数据资源也变得更加开放,特别是AI时代,只有开放合作才能实现成果。传统的小团体已经很难做出大成果。之前听说生物大模型方向的研究,都是上百人两周通力...

两个RNA-蛋白以及蛋白间相互作用数据库

两个RNA-蛋白以及蛋白间相互作用数据库

文章由华人学者团队上个月发表在自然生物技术,开发了RIM-seq(通过测序进行蛋白质-RNA 相互作用图谱),一种同时从头鉴定 RNA 结合蛋白及其相关 RNA 的方法。通过将 RNA 与蛋白质连接的 DNA 条形码相近连接来生成独特的嵌合 DNA 序列,随后通过测序对其进行解码。应用于两种人细胞系,构建人 RNA-蛋白质关联网络 (HuRPA),包括 >3...

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Mario

Mario

马里奥是站在游戏界顶峰的超人气多面角色。马里奥靠吃蘑菇成长,特征是大鼻子、头戴帽子、身穿背带裤,还留着胡子。与他的双胞胎兄弟路易基一起,长年担任任天堂的招牌角色。

Spring

Spring

Spring框架(Spring Framework)是由Rod Johnson于2002年提出的开源Java企业级应用框架,旨在通过使用JavaBean替代传统EJB实现方式降低企业级编程开发的复杂性。该框架基于简单性、可测试性和松耦合性设计理念,提供核心容器、应用上下文、数据访问集成等模块,支持整合Hibernate、Struts等第三方框架,其适用范围不仅限于服务器端开发,绝大多数Java应用均可从中受益。

Rocky Linux

Rocky Linux

Rocky Linux(中文名:洛基)是由Gregory Kurtzer于2020年12月发起的企业级Linux发行版,作为CentOS稳定版停止维护后与RHEL(Red Hat Enterprise Linux)完全兼容的开源替代方案,由社区拥有并管理,支持x86_64、aarch64等架构。其通过重新编译RHEL源代码提供长期稳定性,采用模块化包装和SELinux安全架构,默认包含GNOME桌面环境及XFS文件系统,支持十年生命周期更新。

WebStorm

WebStorm

WebStorm 是jetbrains公司旗下一款JavaScript 开发工具。目前已经被广大中国JS开发者誉为“Web前端开发神器”、“最强大的HTML5编辑器”、“最智能的JavaScript IDE”等。与IntelliJ IDEA同源,继承了IntelliJ IDEA强大的JS部分的功能。

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