北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型已于日前正式进入临床应用阶段。

该模型的研发基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据支撑，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，破解罕见病诊疗全国范围内同质性差的难题，其问世标志着我国罕见病人工智能大模型技术已跻身国际前沿，标志罕见病诊疗“中国方案”取得重要突破。

跨学科大模型团队研发了主动感知交互、鉴别诊断以及“数据+知识”混合驱动等技术，并成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力，构建起罕见病诊疗的智能基座，使得该模型具备决策逻辑符合临床思维范式、能有效抑制AI幻觉、知识自主迭代三大核心优势。该模型在使用便捷性上优势明显。罕见病患者通过与“协小初”的多轮交互，短时间内即可完成问诊咨询并获得初步诊疗建议。

为应对大模型可能出现的“幻觉”情况，“协和·太初”构建了多维度可溯源的知识库。传统的AI模型常因数据噪声或知识盲区产生“幻觉”，易导致错误推断。“协和·太初”通过整合权威数据、动态更新知识、增加溯源机制等方式，有效抑制模型“幻觉”，增强临床决策的可信度。

优秀的AI模型需要海量数据训练，但罕见病病例分散、数据稀缺，导致传统的AI模型难以有效训练。针对此，研究团队创新技术路径，采用极小样本冷启动的方式，仅需少量数据与医学知识融合即可实现覆盖全流程的辅助决策功能。同时，模型通过与患者的交互记录评估诊疗过程，实现决策驱动数据的主动更新进化，形成“临床使用-数据反馈-模型迭代”的闭环。

“协和·太初”于2024年2月发布以来，在北京协和医院罕见病联合门诊试点应用一年效果良好。此次大模型升级优先面向患者开放，后续将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，未来还将逐步推广至全国罕见病协作网医院。